Mujer de 71 años de edad que se presenta en el servicio de urgencias a causa de hematuria iniciada recientemente. La paciente aparece apática e indiferente. Es transportada en silla de ruedas a causa de una debilidad progresiva que comenzó seis meses atrás, y hace tres que es incapaz de caminar.
En el examen físico se aprecia: Presión arterial 100/70 mm Hg, pulso 86 ppm. Lengua carnosa y no se aprecian papilas. El examen neurológico reveló paraplejia en miembros inferiores y abolición de los reflejos rotuliano y aquíleo, estando conservada la sensibilidad. Analítica (entre paréntesis los valores normales para mujeres):
Hb:10.9 g/dL (12-16)
Hematocrito: 32% (37-48)
VCM: 86.5 (80-100)
HCM: 31.6 pg (27-32)
CHCM: 36.6g/dl (32-37)
Plaquetas: 50.000/mm3 (130.000-400.000)
Leucocitos: 11600/mm3 (4300-10.800)
Neutrófilos segmentados 90%
Neutrófilos banda 2%
En el frotis de sangre periférica no se aprecian esquistocitos.
Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina normales.
LDH: 246 U/mL
Bilirrubina total: 0.7 mg/dl (0.3-1.0)
Creatinina: 0.4 mg/dL (inferior a 1.5)
Se realizó punción medular, revelando marcados cambios megaloblásticos. Los niveles de vitamina B12 fueron 92 pg/mL (200-950) y ácido fólico 6.2 ng/mL (3-17). Se realizó gastroscopia, observándose signos de gastritis atrófica, confirmada mediante biopsia
Señale el diagnostico probable, pruebas de laboratorio necesarias para corroborarlo y tratamiento probable.
Los datos principales en esta paciente de 71 años son: hematuria, debilidad progresiva, glositis, anemia nornocítica normocrómica, gastritis atrófica, plaquetopenia y deficiencia de Vitamina B12. Mi evaluación del caso me ha llevado a concluir los siguientes diagnósticos:
ResponderEliminar* La anemia perniciosa es causada por una carencia del factor intrínseco, una proteína producida por el estómago que se fija a la vitamina B12. La combinación de la vitamina B12 y el factor intrínseco es absorbida en la parte inferior del intestino delgado. Cuando el estómago no produce suficiente factor intrínseco, el intestino no puede absorber la vitamina en forma apropiada.
Entre las causas más comunes de la anemia perniciosa se encuentra la gastritis atrófica, así como la autoinmunidad contra las células parietales o contra en factor intrínseco en sí.
Los principales síntomas de esta patología son palidez de tegumentos, pérdida de peso, fiebre, glositis, síntomas neurológicos como parestesias, fatiga y diarrea.
La paciente presenta ya síntomas neurológicos muy severos debido al déficit en la producción de mielina a consecuencia de la deficiencia de Vit B12. En la mayoría de los casos los pacientes asumen que los déficit neurológicos son propios de su edad, lo cual retrasa el diagnóstico.
En este caso en particular, la glositis llama la atención puesto que se reporta en diferentes referencias bibliográficas que se puede presentar desde el 40 hasta el 60% de los pacientes. Del mismo modo, se puede observar trombocitopenia aproximadamente en el 64% de los pacientes
* Trombocitopenia por defecto en la producción adquirida, explicable por la deficiencia de Vitamina B12 ya documentada en la paciente; debido a que las plaquetas se encuentran en conteo de 50,000/ml, es de esperarse que esta condición justifique la aparición de hematuria.
Se ha reportado un caso similar en la Revista Médica Electrónica 2009;31(3) en la cual se denomina “Sindrome neuroanémico”; en tal caso el paciente se quejaba de hormigueo y parestesias únicamente y su conteo plaquetario era normal.
A mi parecer el diagnóstico está claro y la causa del padecimiento también (gastritis atrófica) por lo cual creo que lo adecuado sería implementar de inmediato el tratamiento.
Sin duda alguna, el pilar del tratamiento será la administración parenteral de la Vitamina B12. Posterior a esta medida se espera observar un aumento en el conteo plaquetario, de lo contrario deberemos estudiar más a fondo el origen de la trombocitopenia.
•Revista Médica Electrónica 2009;31(3)
•http://www.nlm.nih.gov/medlineplus
•Fundamentos de Hematología, Ruíz Argüelles, 3ª ed, Edit Panamericana, 2003
•Diagnóstico y Tratamiento de la anemia perniciosa, Revista Médica Hondureña (sin datos de la publicación)
Lo primero que se nota en cuanto a las alteraciones de laboratorio de la paciente es un sd anemico además de la deficiencia de la vitamina B12 junto con el dato de gastritis atrófica.
ResponderEliminarDentro de las anemias megalobásticas si nos referimos a la Vitamina B12, se sabe que la unica fuente de esta son alimentos de origen animal, en cuanto a su absorción el mecanismo más común es a nivel del íleon, apoyado primordialmente por el factor intrínseco gástrico. La causa más común de deficiencia de Vitamina B12 es aquella que se relaciona con anemia perniciosa.
Las anemias megaloblásticas se identifican primordialmente por el VCM elevado, aunque es posible observarse un VCM normal (que se explica por una deficiencia de hierro o una talasemia)La deficiencia de Vit. B se acompaña de glositis, trombocitopenia y ocasionalmente leucopenia que predispone a infecciones, principalmente de aparato respiratorio y urinario.
La deficiencia de cobalamina origina una neuropatía periférica bilateral o degeneración de la via posterior y piramidal. Presentan parestesias, debilidad muscular, dificultad para caminar, y en ocasiones demencia y otros trastornos psiquiátricos. En casos avanzados es posible la alteración de la función cerebral, demencia ocasional u otros cambios neuropsiquiátricos que preceden al cuadro hematológico.
Dentro del analisis de sangre periferica, se encuentran macrocitos, anisocitos y poiquilocitosis. El VCM por lo general es elevado, a menos que exista alguna causa acompañante que provoque microcitosis (deficiencia de hierro). Existen neutrófilos hipersegmentados (90%), suele haber plaquetopenia leve. En la medula osea, se encuentran cambios hipercelulares y megaloblásticos.
En este caso se puede pensar en una anemia perniciosa a consecuencia de la atrofia gástrica demostrada, lo que por la obvia falta de factor intrínseco provoque una falta de absorción de vitaminas, que a su vez por la edad y estado de la paciente, puede que esté acompañado de una falta de alimentación adecuada, dando lugar a una anemia carencial mixta (Cobalamina/Hierro)
Los pacientes con deficiencia de cobalamina deben recibir inyecciones de esta vitamina, y como en el caso de la paciente que es perniciosa por la atrofia gástrica, el tratamiento es de por vida, donde se puede utilizar cobalamina vía oral en dosis de 100µg/ día .además de seguimiento con estudios endoscópicos por la asociación con aclorhidria y Ca Gástrico.
Narro Robles José. Diagnóstico y Tratamiento en la práctica médica. 3ª Edicion, Manual Moderno.
Kasper, Hauser, Fauci. Principios de Medicina Interna. 17ª Edición, McGrawHill.
Tierney Lawrence. Diagnóstico Clínico y Tratamiento. 41ª Edición, Manual Moderno.
Hablamos de una paciente de 71 años que se presenta al servicio de urgencias por hematuria, que además presenta debilidad progresiva de las piernas de hace unos meses. En el laboratorio tenemos: leucocitosis ligeramente elevada, con predominio de segmentados, anemia normocítica, normocrómica, trombocitopenia, disminución en el hematocrito, DHL muy elevada y finalmente se le hace una biopsia gástrica que se reporta como una gastritis atrófica.
ResponderEliminarConsidero lo siguiente:
Primero, la paciente tiene unos niveles muy bajos de cobalamina o B12, la cual se explica por la gastritis atrófica, y su incapacidad de secretar factor intrínseco entendiendo por esto que tiene la presencia de una anemia perniciosa. Generalmente cuando la anemia se presenta, aparecen anormalidades neurológicas del tipo de la degeneración combinada subaguda, que en este caso tenemos la debilidad progresiva de piernas que la ha llevado a la incapacidad para desplazarse por si misma, cursan también con demencia que quizás la apatía e indeiferencia sean signos de esta misma. En la médula ósea hay cambios megaloblásticos. La DHL sérica suele estar muy aumentada, lo que refleja la hematopoyesis ineficaz. Cursan con trombocitopenia, que rara vez inducen sangrado. Los megacariocitos pueden estar normal o aumentados en cantidad, pero con alteración de su morfología. Sin embargo tenemos una cifra plaquetaria de 50000/mm3 que es muy baja lo que podría estar explicando la causa de la hematuria. Finalmente este tipo de anemia cursa con leucopenia y la paciente cursa con leucocitosis, que podríamos pensar que el aumento de los leucocitos va ligado con la hematuria franca.
El tratamiento debe de ser la reposición de cobalamina que debe de ser 100microg por IM diarios por tres semanas. Se deben de presentar cambios a los pocos días de iniciado el tratamiento, de lo contrario reconsiderar la causa de trombocitopenia.
BIBLIOGRAFÍA
Fundamentos de hematología; G. J. Ruíz Arguelles; 3a edición; editorial panamericana;
http://www.altillo.com/medicina/monografias/anemias.asp
Paciente femenina de 71 años de edad, con hematuria reciente, apatía y debilidad progresiva de mienbros inferiores desde hace 6 meses. Presenta signos vitales normales, glositis, paraplejia en miembros inferiores y abolición de los reflejos, estando conservada la sensibilidad.
ResponderEliminarMuestra anemia normocítica normocrómica, el VCM dentro de los rangos normales, plaquetopenia importante, leucocitosis, etc. Además de la presencia de esquistocitos en el frotis y en puncion de medúla ósea cambios megaloblásticos.
El diagnóstico de está paciente es sencillo presenta niveles de vit B12 importantemente disminuidos, además que el estudio endoscópico reveló gastritis atrófica.
La impreseión diagnóstica es anemia megaloblástica.
La anemia megaloblástica, también llamada anemia perniciosa, es un tipo de anemia caracterizada por la presencia de glóbulos rojos muy grandes. Además del gran tamaño de estos glóbulos, su contenido interno no se encuentra completamente desarrollado.
Existen diversas causas para la anemia megaloblástica, deficiencia vitamínica de ácido fólico y la vitamina B12. Las siguientes son otras causas de la anemia megaloblástica:
•Enfermedades del aparato digestivo
Algunas enfermedades del tracto digestivo bajo pueden originar una anemia megaloblástica. Entre éstas se encuentra la enfermedad celíaca, la enteritis infecciosa crónica y las fístulas enteroentéricas. La anemia perniciosa es una clase de anemia megaloblástica provocada por la incapacidad del organismo de absorber la vitamina B12 debido a la falta de factor intrínseco en las secreciones gástricas (estomacales). El factor intrínseco permite la absorción de la vitamina B12.
•Malabsorción
•Deficiencia inducida por medicamentos
•Requerimientos aumentados.
La anemia generalmente se desarrolla de manera insidiosa y progresiva a medida que se agotan los depósitos hepáticos de B12. En ocasiones se palpan esplenomegalia y hepatomegalia. Pueden estar presentes diversas manifestaciones GI, como anorexia, estreñimiento y diarrea intermitentes y dolor abdominal mal localizado. La glositis, descrita generalmente como una quemazón sobre la lengua, puede ser un síntoma temprano. Es frecuente una pérdida de peso considerable.
Puede haber afectación neurológica incluso en ausencia de anemia. Este hecho se comprueba sobre todo en pacientes mayores de 60 años. Los nervios periféricos son los que se afectan con mayor frecuencia, seguidos de la médula espinal. Los síntomas neurológicos preceden algunas veces a las alteraciones hematológicas.
En las fases iniciales se detecta una pérdida periférica de la sensibilidad posicional y vibratoria en las extremidades, junto con debilidad leve o moderada y pérdida de reflejos. En fases posteriores aparecen espasticidad, signo de Babinski, mayor pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria en las extremidades inferiores y ataxia. La sensibilidad táctil, algésica y térmica se alteran con menos frecuencia.
El diagnóstico se establece con clínica , antecedentes, biometría hemática, biopsia de médula,prueba de Schilling, etc.
El tratamiento incluye la vitamina deficiente.En el caso de la anemia perniciosa por la atrofia gástrica cobalamina vía oral en dosis de 100µg/ día y seguimiento endoscópico.
Kasper, Hauser, Fauci. Principios de Medicina Interna. 17ª Edición, McGrawHill.
Revision Bibliográfica de Anemia Megaloblástica.
Jorge Gustavo Romero Valdez.
Nuestra paciente presenta un cuadro sugestivo de anemia megaloblastica por deficiencia de cobalámina. Los datos compatibles con el cuadro son primero el tiempo de evolución, astenia, paraplejia en miembros inferiores, abolición de los reflejos rotulianos y aquileos como datos neurológicos, como datos hematológicos la hemoglobina de 10.9 g/dl que se traduce a anemia, trombocitopenia con una cuenta plaquetaría de 50000/mm3, además de el nivel bajo de vitamina B12, y la elevación de LDH, a esto se suma la presencia de gastritis atrófica confirmada por biopsia que nos daría el diagnostico etiológico, como una deficiencia por malabsorción.
ResponderEliminarSin embargo el VCM esta en un valor normal, lo que no cuadro con lo esperado, pues la anemia megalioblastica es macrocitica, esto podría explicarse porque una deficiencia de hierro tiende a disminuir la macrocitosis y nuestra paciente presenta hematuria. Además de esto observamos una sutil leucocitosis, cuando lo esperado seria leucopenia.
Para hacer el diagnostico de anemia megaloblastico buscamos en sangre periférica además de la macrocitosis ya mencionada anisocitosis y poiquilocitosis, además de macroovalocitos, los neutrofilos muestran núcleos hipersegmentados. La medula es hipercelular con un cociente mieloide/eritroide bajo y con abundante hierro. Los precursores eritroides son anormalmente grandes y sus nucleos parecen mucho mas inmaduros de lo normal.
Existe aumento en la destrucción intramedular de los eritroblastos lo que da lugar a una mayor bilirrubina no conjugada y aumento en la DHL. Los valores sericos inferiores a 200pg/ml indican una carencia de alcance clínico.
Una vez confirmada la carencia de cobalamina se debe realizar la prueba de Schilling que orienta sobre la patogenia. La medición del acido metilmalonico y de la homocisteina en el suero están ambos elevados.
Además del tratamiento dirigido al proceso subyacente que en este caso es la gastritis atrófica, hay que dar tratamiento sustitutivo, como se trata de un defecto de la absorción, la cobalamina debe administrarse parenteralmente. El tratamiento debe iniciarse con 1000 microgramos de cobalamina semanales durante 8 semanas, seguido de 1000 microgramos de cianocobalamina cada mes durante el resto de la vida del paciente.
Bibliografía
Tratado de medicina interna de Harrison
En el presente caso clínico se menciona a una paciente femenina de 71 años de edad que ingresa al Servicio de Urgencias, con hematuria, apatía e indiferencia, así como debilidad progresiva, esto último desde hace 6 meses.
ResponderEliminarA la exploración física se le encuentra una TA de 100/70, pulso de 86 x’, lengua carnosa y sin papilas visibles, paraplejia de miembros inferiores, buena sensibilidad y reflejos rotuliano y aquileo abolidos.
En exámenes laboratoriales se encuentran disminuidos la Hb (10.6), el Hto (32), las plaquetas (50, 000) y la Vit. B12 (92). Así mismo presenta leucocitosis (11, 600), aumento de neutrófilos (10, 440) con predominio de segmentados y elevación de LDH (246).
Además se encontraron cambios megaloblásticos en Médula Ósea y Gastritis atrófica.
Con todos estos datos, mi sospecha diagnóstica es una Anemia megaloblástica por deficiencia de Vitamina B12.
Concluyo esto ya que la Anemia megaloblástica por deficiencia de Vitamina B12, se presenta más frecuentemente en mujeres entre los 15 y los 85 años de edad. Generalmente debida a un defecto de absorción intestinal prolongado. El cuadro clínico se caracteriza por hipodinamia (en 100% de los casos), anemia (100%), LDH más de 500 (90%), trombocitopenia (64%), leucopenia (62%), glositis (40%)y signos neurológicos (30%).
Las anormalidades neurológicas son del tipo de la degeneración combinada subaguda (desmielinización de los cordones lateral y posterior de la médula espinal), que explican la debilidad progresiva, los trastornos de la marcha y los reflejos abolidos. Se producen también atrofia de las células parietales por la presencia de anticuerpos antimucosa gástrica (90%)y antifactor intrínseco. En los estudios de laboratorio las plaquetas se encuentran disminuidas.
La leucopenia tradicional de éste tipo de anemia no coincide con el presente caso en el que al contrario, existe una leucocitosis (11, 600), sin embargo esto puede deberse a una probable IVU que esté ocasionando la hematuria, e inclusive, la hematuria misma puede condicionar leucopenia. Sin embargo la paciente presenta predominio de neutrófilos segmentados, característica propia de la anemia megaloblástica.
Otro factor que no coincide es que el VCM se encuentra dentro del rango normal, si bien su aumento indica anemia megaloblástica, también puede deberse a distintas causas, sin embargo aquí lo que más nos orienta al diagnóstico, es el cuadro clínico de la paciente.
Como otros estudios para confirmar el diagnóstico es ver si la hemocisteína y el ácido metilmalónico están elevados más de (15ug/ml y 200 ug/ml respectivamente) los cuales son indicadores de deficiencia de Vitamina B12; también puede realizarse la prueba de Schilling para diferenciar si se trata de una anemia perniciosa o un efecto de absorción de ésta misma vitamina.
El tratamiento consiste en la administración de vitamina B12 vía parenteral 100ug IM diarios durante 7 días, seguidos de 100-1000ug IM al mes.
Bibliografía:
Harrison. Principios de Medicina Interna. Kasper D.L., Braunwald E., Fauci A.S. y cols. 16° Edición. McGraw-Hill. España, 2005.
Fundamentos de Hematología. Ruiz Argüelles G.J. 3° Edición. Editorial Médica Panamericana. México, 2003
Yo considero que los datos pivotes de los cuales debemos echar mano son varios:
ResponderEliminar• Hb:10.9 g/dL (12-16)
• Plaquetas: 50.000/mm
• No se aprecian esquistocitos.
• Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina normales.
• LDH: 246 U/mL
• Bilirrubina total: 0.7 mg/dl (0.3-1.0)
• Creatinina: 0.4 mg/dL (inferior a 1.5)
• Los niveles de vitamina B12 fueron 92 pg/mL (200-950) y ácido fólico 6.2 ng/mL (3-17).
• Gastroscopia, observándose signos de gastritis atrófica, confirmada mediante biopsia
• hematuria
• apática
• debilidad progresiva que comenzó seis meses atrás, y hace tres que es incapaz de caminar
Con estos datos yo puedo establecer el diagnostico presuntivo de Anemia Perniciosa, dado que este tipo de anemia se encuentran datos muy característicos como lo son: las alteraciones neurológicas, la trombocitopenia la gastritis atrófica y usando los siguientes: Bilirrubina normal, el que no existan esquiositos y que la función renal este conservada nos sirven para descartar el otro diagnostico probable que es una púrpura Trombótica trombocitopénicas. Pero al tener las determinaciones de la vitamina B12 en la medula ósea si podemos establecer el Diagnostico de anemia perniciosa
Para corroborar el Diagnostico pediría:
• La determinación de anticuerpos anti FI (sensibilidad: 66%; especificidad: 95%) y el nivel sérico de
• gastrina (si está disponible) permiten el diagnóstico del 90-95% casos.
• El test de Schilling ( estandar de Oro) consiste en la administración de B12 por vía oral marcada radioactivamente; se inyecta B12 I.M. 1mg para saturar la TCII y por ello la absorción de la B12 marcada se detectara en la orina (lo normal es un 5-35 por ciento a las 24h). En una segunda etapa realizada unos días después, se da B12 marcada con FI, (existen test combinados que administran B12 sola marcada con un isótopo y B12 marcada con otro isótopo diferente con FI simultáneamente). Si la segunda etapa es normal la causa es un déficit de FI por anemia perniciosa o gastrectomía.
El tratamiento tiene como objetivos: Corregir la anemia y posibles alteraciones epiteliales, reducir los trastornos neurológicos y prevenir su aparición ynormalizar los depósitos de vitamina B12.
• Tratamiento vía oral: Dosis muy elevadas de vitamina B12 oral pueden corregir el déficit de B12 en pacientes con déficit de FI. Si la causa es carencial, dieta con: 50-150 mg/ día.
• Tratamiento vía intramuscular: Es la vía indicada como primera elección. Existen varias pautas, una de ellas consiste en administrar 1 mg/ IM/ semana/ 6 semanas y posteriormente 1 mg/ IM/ 2-3 meses du- rante toda la vida.
La eficacia del tratamiento se controla con la cifra de reticulocitos que alcanzan su valor máximo hacia
el 10 º día tras la primera dosis. El paciente suele encontrar mejoría a las 48 horas de la instauración del tratamiento. En la anemia perniciosa el tratamiento corrige por completo las alteraciones hematológicas, no así las alteraciones neurológicas (que pueden persistir o no) ni la atrofia gástrica. Debe realizarse un estudio endoscópico preferente si aparece anemia ferropénica, dispepsia o cualquier otro síntoma sugestivo de alteración gástrica (4% de pacientes con anemia perniciosa desarrollan carcino-ma gástrico a lo largo de su vida).
Bibliografía:
ResponderEliminarHarrison. Principios de Medicina Interna. Kasper D.L., Braunwald E., Fauci A.S. y cols. 16° Edición. McGraw-Hill. España, 2005.
Fundamentos de Hematología. Ruiz Argüelles G.J. 3° Edición. Editorial Médica Panamericana. México, 2003
Ya que nuestra paciente llega por hematuria, centraría mi atención primero en este padecimiento ya que los demás datos son más crónicos y pueden investigarse después y no constituyen una urgencia. Pensando en una posible nefrolitiasis le practicaría un US renal, placa simple de abdomen, EGO en busca de la posible causa de hematuria. Obviaremos este paso ya que la cuenta de plaquetas ya reportada es muy baja y puede postularse como explicación para dicho sangrado. Ahora la siguiente pregunta es, cuál es la causa de la plaquetopenia?
ResponderEliminarPor su grupo de edad y falta de otros síntomas, podría descartar púrpura tombocitopénica o dejarla como un diagnóstico alternativo. Investigaría si la paciente está tomando tratamiento anticoagulante con heparina. Sin embargo, los síntomas neurológicos aunados al hecho de que tiene gastritis atrófica, al grupo etáreo, el resultado del estudio de médula ósea y la baja concentración de Vit B12 en sangre, nos hace pensar en una anemia megaloblástica causada por una absorción deficiente de vit B12. La mala absorción se explica por la atrofia gástrica, ya que las células parietales, encargadas (entre otras cosas) de la producción de factor intrínseco no cumplen su función y no se aprovecha la vitamina en cuestión de la dieta.
La prueba de Schilling nos sirve para hacer el diagnóstico diferencial entre las causas de la anemia (si es por falta de secreción de factor intrínseco o mala absorción en el intestino o transporte en la sangre). Por la endoscopía realizada esperaría encontrar como causa la falta de secreción de factor intrínseco.
Los síntomas neurológicos son consecuencia de la desmielinización de los cordones laterales y posterior de la médula espinal que son consecuencia del mismo déficit de cobalamina.
La neutrofilia (con predominio de segmentados) es característica de esta enfermedad. El dato hematológico más importante que nos permite sospechar este padecimiento es la anemia con cambios megaloblásticos, lo que nos habla de una falta de maduración en éstos elementos hemáticos.
Propuesto el diagnóstico, el tratamiento de elección por tener síntomas neurológicos consiste en la administración parenteral de vit B12 en dosis de 1000 microgramos cada dos semanas de por vida. Al cabo de pocos días mejoraran los parámetros hematológicos.
Ruiz Arguelles
Fundamentos de Hematología
3a Edición
Editorial Panamericana
Los datos clínicos de relevancia son: Mujer de 71 años de edad, hematuria reciente, debilidad progresiva hace 6 meses y que no camina hace 3, paraplejia en miembros inferiores , ausencia de reflejo rotuliano y aquileo, sensibilidad conservada. Cambios megalobásticos en médula.
ResponderEliminarLaboratorio: Hemoglobina y hematocrito bajos, leucocitosis, plaquetopenia, DHL elevada, deficiencia de vitamina B12 y gastritis atrófica.
La apatía e indiferencia pudieran estar relacionadas con la edad de la paciente y la paraplejia de miembros inferiores que conduce a un deterioro en el estado de ánimo.
Basándose en el cuadro clínico y los estudios de laboratorio, es propicio pensar en una anemia megalibástica como principal responsable del padecimiento.
En la anemia megalobástica existe una diminución en la síntesis de DNA, con compromiso de las 3 líneas celulares de la médula ósea (eritrocitos, leucocitos y plaquetas).
Conlleva a la formación de células denominadas megaloblastos que se pueden observar en sangre periférica
En el 95 % de los casos se debe a una deficiencia de vitamina B12. La cobalamina participa como coenzima en la síntesis de DNA, maduración y síntesis de lípidos neuronales. El organismo es incapaz de sintetizarla por lo tanto, debe ingerirla de alimentos tales como carne, leche y sus dervados.
Los requerimientos mínimos diarios son en promedio de 2 ug, el hígado puede cubrir un déficit de 3 años de la misma gracias al reservorio de dicha vitamina.
La disminución del factor intrínseco por atrofia de la mucosa gástrica o por destrucción autoinmune de las células parietales es un factor contribuyente.
En los pacientes de la tercera edad puede darse una suma de factores como malabsorción por disminución dela acidez gátrica,menor aporte de proteínas animales, gastritis atrófica o la toma de fármacos.
El cuadro clínico se caracteriza por anemia de intensidad moderada y bien tolerada; manifestaciones neurológicas, parestesias, disminución de la sensiblidad profunda, deambulación inestable, pérdida de la fuerza muscular, hiperreflexia, babinsky, irritabilidad, olvidos y depresión.
El diagnóstico se llevará a cabo por medio de un examen histológico de la mucosa intestinal, determinación de anticuerpos anti factor ingtrínseco.
El tratamiento está íntimamente ligado a la causa. Los objetivos son corregir los trastornos epiteliales, corregir los tratronos neurológicos y normalizar los registros de cobalamina.
Bibliografía:
Arguelles,Fundamentos de Hematología, Panamericana
http://www.med.unne.edu.ar/revista/revista177/4_177.pdf
Primeramente es de de gran interes los datos sugestivos de este caso como aptia e indiferencia, debilidad progresiva que comenzó seis meses atrás, y hace tres que es incapaz de caminar, lengua carnosa y no se aprecian papilas.
ResponderEliminarHb:10.9 g/dL (12-16)
Hematocrito: 32% (37-48)
VCM: 86.5 (80-100)
HCM: 31.6 pg (27-32)
CHCM: 36.6g/dl (32-37)
Plaquetas: 50.000/mm3 (130.000-400.000)
Leucocitos: 11600/mm3 (4300-10.800)
Neutrófilos segmentados 90%
Neutrófilos banda 2%
En el frotis de sangre periférica no se aprecian esquistocitos.
Tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina normales.
LDH: 246 U/mL
Bilirrubina total: 0.7 mg/dl (0.3-1.0)
Creatinina: 0.4 mg/dL (inferior a 1.5)
Como primera medida se debe determinar si la anemia es megalobástica, luego se debe definir si es por déficit de folato o de cobalamina, y posteriormente investigar la causa subyacente, en base a los hallazgos clínicos semiológicos asociados o no con alteraciones del Hemograma.
Posteriormente se deben corrrobarar los datos de laboratorio con la sintomatología clásica de un paciente de este tipo, como lo son los síntomas anémicos (palidez, astenia, diseña de esfuerzo, taquicardia), manifestaciones digestivas, alteraciones nuerológicas, etc.
La anemia megalobástica es la expresión
de un trastorno madurativo de los precursores
eritroides y mieloides, que da lugar a una
hematopoyesis ineficaz y cuyas causas más
frecuentes son el déficit de vitamina B 12 y/o
de ácido fólico, debido a un trastorno de
la síntesis defectuosa del DNA con síntesis de
RNA y proteínas normales, que lleva a la producción de megaloblastos en sangre periférica y/o médula ósea.
Esta alteración se halla presente en las tres
líneas celulares de la médula ósea como así
también en células no hematopoyéticas con
elevado recambio celular.
Su etiología es multifactorial, desde una una falla que se produzca, desde el aporte exógeno de los alimentos, su absorción, metabolización a su utilización a nivel celular, será un potencial para que haya una deficiencia.
El tratamiento está íntimamente ligado a la
Causa, corregir la anemia y los trastornos epiteliales, reducir los trastornos neurológicos o prevenir su aparición y
normalizar los depósitos hísticos de cobalamina.
Además de la corrección de la dieta, el tratamiento específico de efectúa con cianocobalamina; en los casos de anemia grave debe plantearse la corrección mediante transfusión sanguínea. Antes de iniciarse el tratamiento con folatos debe asegurarse que no haya deficiencia de vitamina B12, ya que en estos casos el tratamiento puede conducir a un empeoramiento de las manifestaciones neurológicas, por lo que es imprescindible la administración conjunta con vitamina B12.
Bibliografía:
-Harrison. Principios de Medicina Interna. Kasper D.L., Braunwald E., Fauci A.S. y cols. 16° Edición. McGraw-Hill. España, 2005.
-Fundamentos de Hematología. Ruiz Argüelles G.J. 3° Edición. Editorial Médica Panamericana. México, 2003
-ANEMIA MEGALOBLASTICA. Jorge Gustavo Romero Valdez, Carlos Eduardo Sandoval Benetti, César Luis Sánchez
La anemia perniciosa es un tipo de anemia megaloblástica causada por déficit de vitamina B12 debido a un defecto en la absorción de ésta. La falta del factor intrínseco, proteína producida en el aparato digestivo y esencial para la absorción de vitamina B12,1 es uno de sus principales desencadenantes. En un 90% de los casos se debe a una reacción autoinmune.2
ResponderEliminarLa anemia perniciosa se observa como resultado secundario de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison,3 hipopituitarismo,4 enfermedad de Graves, tiroiditis crónica, miastenia grave,5 y vitíligo.6 También por problemas digestivos o por medicamentos que alteren la absorción gástrica como , infecciones por Helicobacter pylori, gastritis crónicas, Enfermedad de Crohn, vegetarianos estrictos sin consumir suplementos de complejo B12, pobreza, desnutrición, Esprue o enfermedad celíaca, una dieta pobre en el embarazo (sobre todo en el primer trimestre), en pacientes bajo tratamientos para tuberculosis, sobre todo los que toman ácido paraaminosalicilico, colchicina, neomicina.
En el estudio de esta enfermedad se encuentra un hemograma con disminución del hematocrito y de la hemoglobina. Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño (macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en ellos, siendo así hipercrómicos. También puede haber leucopenia, neutrofilos hipersegmentados, el volumen corpuscular medio suele ser alto en estadios avanzados de la anemia, plaquetas bajas (plaquetopenia), y los reticulocitos suelen tender a la baja, aun cuando suelen ser normales. Cambios en la LDH aumentándola, hiperbilirrubinemia, vitamina B12 en sangre menor a los 100 pg/dl, y examen de Schilling para determinación de holotranscobalamina II, y medición del ácido metilmalonico. Por palpación, puede existir un aumento del bazo (esplenomegalia).
En cuanto a la clínica hay dificultad en la respiración, fatiga, palidez, alta frecuencia cardíaca, ausencia de apetito, diarrea, entumecimiento de las manos y pies con sensación de hormigueo, úlceras en la boca, marcha inestable, especialmente en la oscuridad. También puede causar problemas en la lengua, deterioro del olfato, sangrado en las encías, reflejo de Babinski positivo, pérdida de los reflejos tendinosos profundos y cambios de personalidad o "locura megaloblastica".
La vitamina B12 es esencial para el correcto funcionamiento de diversas células, incluyendo las nerviosas y sanguíneas.7 La baja disponibilidad de esta vitamina en el organismo conduce progresivamente a la aparición de problemas neurológicos. Las neuropatías por deficiencia de Vitamina B12 pueden aparecer incluso antes de que se diagnostique la anemia. También se ven afectados el sistema gastrointestinal y el cardiovascular.
Siguiendo un tratamiento adecuado los síntomas y la enfermedad tienden a desaparecer en la mayoría de los casos. Es importante llevar seriamente el tratamiento. En este caso el tratamiento definitivo para corregir la deficiencia vitamina B12 consiste en inyecciones mensuales de la misma. Esta terapia corrige tanto la anemia como posibles complicaciones neurológicas si es administrada a tiempo. En algunos casos (pacientes ancianos) además de inyecciones se toman suplementos orales de vitamina B12 ya que solo uno por ciento de la misma es absorbido. También existe un preparado de vitamina B12 que se administra por la nariz. También es necesaria una dieta balanceada para así dar al organismo otros elementos, entre los cuales están el ácido fólico, el hierro y la vitamina C los cuales son fundamentales en el desarrollo de glóbulos realmente saludables.