Paciente de sexo masculino de 35 años de edad, mestizo, casado, ejerce la profesión de vendedor y vive en zona urbana, cuenta con todos los servicios básicos
PA: Paciente consulta por cuadros recurrentes de epistaxis que ceden espontáneamente (12 en los últimos 2 años), en moderada cantidad, gingivorragia ocasional, aparición de equimosis con traumas leves. Niega otros síntomas.
Es remitido por odontólogo porque debe someterse a un procedimiento
Ha sido valorado por ORL quien descartó alteraciones locales.
Antecedentes: Paciente refiere lumbalgia ocasional . Ingesta ocasional de Acetaminofén, no refiere quirurgicos, alergicos y transfusionales.
Exploración Física:. Paciente en buenas condiciones generales.
—FC: 76 lpm. FR: 18 x min. TA: 110/70. Nariz y cavidad oral normal a la inspección. No se palpan adenopatías periféricas. No hay alteraciones a la auscultación cardiopulmonar. Abdomen blando, depresible, no doloroso a la palpación, no hepatomegalia ni esplenomegalia. Extremidades sin alteraciones.
Piel: presenta equimosis en cara anterior de brazo derecho de 4-5 cm
Laboratorio:
HEMOGRAMA:
—Leucocitos: 9070
—Neutrófilos : 60%
—Linfocitos: 35%
—Eosinofilos: 1%
—Basofilos: 1%
—Monocitos: 3%
—Hemoglobina: 13.8
—Hematocrito: 40.7
—VCM: 83
—HCM: 28
—Plaquetas: 210.000
— CREATININA: 0.6 mg/dl . BUN: 11.3 mg/dl. .
TTPa: 23.1 ( 20 – 34). TP: 12 ( 9.8 – 12.7)
TIEMPO DE SANGRÍA Ó HEMORRAGIA: 20 minutos.
AST: 12 u/l (MENOR DE 34). ALT: 15 u/l (10 A 49). BILIRRUBINAS : Normales.
¿Cual seria el enfoque que le daría a su abordaje de este paciente?
Comente probables diagnósticos
se trata de un paciente joven, que acude a consulta por un síndrome hemorrágico crónico, y cuyos antecedentes personales no denotan factores de riesgo para el mismo.
ResponderEliminarSe descartan alteraciones anatómicas. La EF es normal, paciente en buenas condiciones, a excepción de equimosis en brazo (sx hemorrágico).
Los laboratorios presentan resultados dentro de rangos normales, única alteración es el tiempo de sangrado que se encuentra prolongado.
*Cuando se presenta un síndrome hemorrágico, es necesario discriminar si se trata de una alteración de la hemostasia primaria o secundaria. La hemostasia primaria es la contracción del vaso y la función plaquetaria, mientras que la secundaria es la función de los factores de la coagulación. Cuando los tiempos se encuentran alargados, nos orientamos a un problema con los factores, cuya probable etiología es una disfunción hepática. En este caso, los tiempos están dentro de lo normal, así como las pruebas de función hepática, además de que a la palpación no hay visceromegalias, todo esto nos indica que el problema no se encuentra en la fase secundaria.
En un síndrome hemorrágico cuyo defecto se encuentra en la hemostasia primaria, hay las siguientes opciones:
1-hay menor producción de plaquetas.
2.-hay mayor destrucción de plaquetas.
3. hay plaquetas disfuncionales.
la BH nos reporta un número de plaquetas dentro de rangos normales, además, para que una trombocitopenia se refleje clínicamente se requieren niveles por debajo de 20 000, y evidentemente no es el caso. No hay un problema con las cifras.
Las pruebas que nos sirven para evaluar la función plaquetaria son el tiempo de sangría y la agregometría. El tiempo de sangría se encuentra prolongado, lo que evidencia que el problema puede ser en la función plaquetaria. Idealmente, hay que proceder a realizar una agregometría, habrá que mandar al paciente a un lugar donde la realicen. Creo que convendría hacer un FSP para observar la morfología plaquetaria. El acetaminofén no es causa de disfunción plaquetaria, menos aún cuando su consumo es esporádico. En consumos crónicos de dosis altas puede haber daño hepático.
será necesario, además, determinar por laboratorio niveles de factores; FvW, VIII:C, actividad de FvW.
DX: trombocitopatía
pb enfermedad de von Willebrand
en la enfermedad de vW encontramos hemorragias mucocutáneas de intensidad variable, fluctuantes, la epistaxis suele ser el principal síntoma. Suele ser diagnósticada tras eventos quirúrgicos dentales.
como hallazgos es constante encontrar recuento y morfologia plaquetaria normal, tiempo de sangrado prolongado, TTP prolongado o normal (según el tipo de enfermedad) TP normal, agregación plaquetaria normal, y anormalidades en la actividad de factores, especialmente en VIII.
*Miriam Aboytes V
otro posible diagnóstico es sx de bernard soulier, en el frotis encontraríamos plaquetas grandes, que son disfuncionales y tienen alteraciones en la adhesión.
ResponderEliminarSi la agregometría resultara normal, podríamos pensar en una causa vascular, sin embargo, no es mi primera opción, debido a que las lesiones que presenta el paciente nos son las características, tampoco se describe una púrpura palpable.
y en cuanto a la enfermedad de glanzmann, tampoco la condidero como primer opción, en ésta los sangrados suelen presentarse desde edades tempranas y suelen ser graves, y con anemia asociada.
en cualquier caso, requerimos de los resultados de la agregometría, de la medición de factores y de la observación del frotis.
*Miriam Aboytes V
En este paciente a pesar de haber negado tener alguna patología lo primero seria confirmarlo ya que la sintomatología presentada podría deberse a una enfermedad crónica que el desconoce, por ejemplo, la lumbalgia podría deberse a un problema muscular, óseo o de otra etiología; lo que nos permitiría identificar si la lumbalgia es independiente del problema hemorrágico o forma parte de este. El consumo ocasional de acetaminofen referidos por el paciente nos podrían hacer pensar en un posible efecto adverso pero sería poco frecuente que se deba a esto, ya que es un fármaco seguro y bien tolerado y sus efectos adversos son raros y habitualmente leves y transitorios, raramente produciendo alteraciones hematológicas. También indagar un poco más acerca de familiares con alguna enfermedad de importancia que pudiera orientarnos hacía un posible diagnóstico, en caso de que se tratara de alguna patología hereditaria.
ResponderEliminarLos resultados de laboratorio de este paciente se encuentran dentro de los rangos normales, a excepción del tiempo de hemorragia que esta prolongado lo que nos indica un posible trastorno ya sea a nivel vascular o plaquetario, aunque descartaría el primero por la clínica del paciente.
Los cuadros recurrentes de epistaxis, la gingivorragia ocasional y la aparición de equimosis con traumas leves, los datos revelados a la exploración física completamente normales a excepción de la equimosis presente en el brazo derecho junto con los resultados de laboratorio son sugestivos de disfunción plaquetaria, aunque se requieren de otras pruebas especiales para su identificación como es la agregometría, que sería el estudio a seguir en este paciente para confirmar la sospecha. La cantidad de plaquetas se encuentra dentro del rango normal por lo que el trastorno hemorrágico no es ocasionado por una disminución de estas.
La disfunción plaquetaria adquirida es la causa más frecuente de hemorragia y dentro de sus causas se encuentran algunos medicamentos como la aspirina y otros AINE, anticuerpos monoclonales, alcohol; enfermedad hepática; paraproteinemias como el mieloma múltiple, macroglobulinemia de Waldesntrom, gamopatia monoclonal; enfermedades autoinmunes como enfermedades de la colágena, trombocitopenias autoinmunes; síndromes mieloproliferativos, síndromes mielodisplásicos. Posteriormente se realizarían pruebas específicas orientadas hacía las causas mas frecuentes nos permitiran el diagnóstico de la enfermedad de base causante de la disfunción plaquetaria. Indagar si existe un consumo frecuente de estos medicamentos, pruebas de función hepática (que aunque ya se han realizado y se encuentran normales, no excluyen el diagnóstico de enfermedad hepática), anticuerpos antiplaquetarios, etc.
Una vez descartado el diagnóstico de disfunción plaquetaria adquirida podemos considerar la posibilidad de una disfunción plaquetaria primaria o hereditaria aunque son muy raras: dentro de ellas la más frecuente la enfermedad de von Willebrand para la cual tendríamos que determinar de forma cuantitativa y cualitativa el factor de von Willebrand y los niveles del factor VIII; y otras mucho menos frecuente como el Sindrome de Bernard Soulier o la Trombastenia de Glanzmann requerirían de otras pruebas mucho más especificas para su diferenciación.
Primero considero muy importante hacer una muy buena historia clinica. En el caso de las enfermedades de la hemostasia, tanto primarias como secundarias, generalmente hay algun antecedente tanto familiar como personal, que se pasa por alto, por lo que hay que hacer enfasis en estas areas a la hora de interrogar al paciente. En caso de no encontrar algun antecedente de importancia, procedemos con la valoracion de los resultados de laboratorio, dando por hecho que al no tener ninguna otra sintomatologia, ademas del cuadro hemorragico, podemos pensar que no se trata de alguna enfermedad que en su historia natural de evolucion afecte las series blanca, rojo, o en su defecto, ambas.
ResponderEliminarEs importante, ademas de las pruebas ya pedidas, relizar un frotis de sangre periferica con el motivo de asegurarnos de lo mencionado anteriormente. Una vez descartado alguna otra alteracion, y teniendo el tiempo de sangrado prolongado, seria prudente sospechar principalmente alguna alteracion plaquetaria, tanto en numero como en funcion. Sin embargo, la cantidad de plaquetas, de acuerdo a la biometria hematica, es normal por lo que la unica opcion restante seria una anomalia en la funcionalidad de las mismas. Finalmente de acuerdo a los antecedentes y a la epidemiologia de este tipo de alteraciones, podremos hacer un diagnostico presuntivo, pensando que la causa de dicho cuadro clinico sea originada por la ingesta del acetaminofen. De estar en lo correcto se suspenderia inmediatamente el tratamiendo y se someteria a valoracion, para poder darle otro tratamiento analgesico para su lumbalgia, que no posea dichos efectos secundarios.
Por otro lado, en orden de frecuencia, y descartando que dicha patologia sea originada por el consumo de dicha droga, se podria sospechar en una enfermedad de Von Willebrand. Sin embargo, es importante hacer enfasis en la historia clinica, para poder descartar si aunado a esta sintomatologia, desarrollo algún cuadro de coagulopatia; pues generalmente esta enfermedad y de acuerdo a la fisiologia de la coagulacion, estos cuadros pueden estar relacionados en dicha afeccion. Para poder confirmar dicha sospecha, es importante hacer pruebas de laboratorio que sean capaces de medir la cantidad y la funcionalidad de dicho factor.
Finalmente existen otras dos patologias que podrias explicar dicho cuadro clinico. La enfermedad de Bernard Soulier y la Trombastenia de Glanzman. Pero repito, es fundamental indagar en los antecedentes personales del paciente, debido a que la segunda enfermedad, al ser una enfermedad hereditaria de caracter autosomico dominante, estara presente en alguno de los padres. Dichas enfermedades se diagnostican valorando la funcion de la agregacion de las plaquetas; cada una con sus destacadas diferencias.
Jorge Ivan Chaparro Vazquez
Lo primero que me llama la atención en el caso es el síndrome hemorrágico que presenta el paciente, que aunque no sea muy intenso, creo que no se pueden pasar por alto las manifestaciones que presenta. Las pruebas de laboratorio empleadas reportan valores normales y en la exploración física no se detecta nada que se pueda correlacionar con la clínica del paciente.
ResponderEliminarMe parece que se debe de ahondar más en el uso de acetaminofén, ya que si se abusa en su consumo o se combina con algunas sustancias, entre ellas el alcohol, pueden causar alteraciones hepáticas que repercutirían en que se lleve de manera adecuada el proceso de coagulación. El que tenga los tiempos normales, plaquetas normales (siendo estrictos, más cercanas al límite bajo), una hemoglobina que apenas sobrepasa el límite inferior de los valores normales y por una sospecha de alteración hepática por acetaminofén, es conveniente descartar un leve secuestro plaquetario por un moderado hiperesplenismo.
Al ser la diátesis hemorrágica más frecuente y un cuadro clínico que lo sugiere, se debe descartar la enfermedad de Von Willebrand.
Para poder encaminar mi diagnóstico y darle fuerza a alguna de mis hipótesis es necesario medir el factor VIII, niveles de FvW, frotis de sangre periférica, productos de degradación de la fibrina, dímero D, estudios de cinética plaquetaria y ecografía abdominal para buscar esplenomegalia.
Las manifestaciones clínicas del paciente son las de un defecto evidente en la coagulación por su extendido tiempo de sangrado y las hemorragias y equimosis que presenta, ya que sus tiempos de protrombina y de tromboplastina parcial activada son normales, se puede afirmar que es una coagulación de la fase primaria
ResponderEliminarLas purpuras se clasifican dentro de tres grandes grupos que son: 1)Vasculares 2)Trombopaticas y 3)Trombocitopenicas.
Es evidente que en el presente caso no hay una trombocitopenia, lo que descartaría este grupo de purpuras.
A continuación cabria incluir en el diagnostico diferencial a las purpuras vasculares aunque el paciente no refiere ningún otro síntoma y la probabilidad de que la etiologia sea de este grupo es muy baja considerando ese dato ya que siempre van acompañadas de otras manifestaciones muy variadas (dolor, prurito, afección multiorganica, etc.)
Lo mas probable es que sea algo dentro del grupo de las purpuras tombocitopaticas las cuales se dividen en: congénitas y adquiridas.
Dentro de las adquiridas se encuentran los Sindromes mieloproliferativos (los cuales se descartan por los valores normales en el recuento celular), la insuficiencia renal cronica (la cual tambien se descarta por tener un valor normal en la creatinina y el BUN), Hepatopatia (descartada por valores normales en AST, ALT y bilirrubinas), Presencia de macromoleculaes en sangre como en el mieloma multiple y la macroglobulinemia de Waldenström (descartadas por el recuento normal de celulas), administracion de farmacos como el dipiridamol, prostaciclina, penicilina, aspirina (Negadas/no reportadas) y el escorbuto(descartado por falta de otras manifestaciones propias del mismo).
Por consiguiente lo mas lógico es que sea una Purpura trombopatica congénita entre las que destacan:
Trastornos de la adhesion: enfermedad de Bernard-Soulier, enfermedad de von Willebrand.
Trastornos de agregación: Tombastenia de Glanzmann
Trastornos en la liberación del contenido granular: Sindrome de la plaqueta gris, Sindrome de Hermanski-Pudlak, de Wiskott-Aldrich y de Chediak-Higashi, déficit de fosfolipasa, ciclooxigenasa o de tromboxano sintetasa.
Por epidemiologia lo mas probable es que se trate de una enfermedad de von Willebrand aunque no seria adecuado obviar el diagnostico basándonos en esto; una agregometria con ristocetina, ADP y Colageno seria de mucha utilidad para obtener el diagnostico definitivo
Manuel Aguilera Diosdado
ResponderEliminarAnte un trastorno de la coagulación se empieza siempre como en todo desde la clínica, los sangrados en mucosas y en forma de petequias o equimosis (a diferencia de en articulaciones y en forma de hematoma) nos orienta hacia un defecto vascular o plaquetario. En este punto la misma clínica nos puede guiar, las purpuras vasculares por lo general van acompañadas de otras manifestaciones la cuales no se presentan aquí, además del dato de ser palpables, cosa que tampoco vemos, por lo que lo justo es guiarnos hacia un problema plaquetario, aquí de nuevo dividimos en 2 tipos, trombocitopenicas y trombocitopaticas, aprovecharemos aquí para denotar que los estudios de laboratorio apoyan las hipótesis planteadas hasta ahora ya que el TP y el TTPa están dentro de los rangos normales y el tiempo de hemorragia esta alargado, comprobando así que el problema es en la fase primaria de la coagulación, y nos apoyamos de estos mismos estudios para comprobar que nuestra patología tampoco gira en dirección de las trombocitopenias al estar las plaquetas en los rangos normales, al hablar de trombocitopatias, debemos separarlas en adquiridas y congénitas, dentro de las adquiridas en las más comunes son: La farmacológica, la cual podemos descartar por anamnesis, la uremia, la cual descartamos por los valores normales en el BUM y la creatinina, las hepáticas y las infiltrativas a la medula, también descartadas por PFHs y BH normal; lo cual nos deja con las congénitas donde encontramos la Enfermedad de von Willebrand, la Tromboastenia de Glanzmann y el síndrome de Bernard Soulier, principalmente, continuar aquí con un estudio de agregometría resuelve el diagnostico (siendo la enfermedad de Von Willebrand la más común) y en caso de que fuera alguna de las otras 2 una citometría de flujo podría confirmar el diagnóstico.