LEER CASO CLINICO
DAR POSIBLE DIAGNOSTICO Y COMENTARIO
Paciente de sexo masculino de 4 años de edad con historia de 2 meses de evolución con datos clínicos de anemia, astenia y ataque al estado general. En la exploración física se encontró un paciente pálido, con hepato y esplenomegalia. El ultrasonido mostró crecimiento renal bilateral difuso y el laboratorio mostró datos de insuficiencia renal. La citometría mostró 7 g de Hb/dL, 120,000 plaquetas y 45,000 leucocitos, predominando los mostrados en la fotomicrografía. En la sangre se encontró, además, 4% de mieloblastos.
Cromosoma Ph y estudios moleculares para BCR/abl negativos, pero se encontró trisomía 7.
Se trata de un paciente pediátrico con un probable diagnóstico de una leucemia mieloide aguda. Un buen interrogatorio y exploración física nos ayudaría a buscar datos como si el paciente había presentado petequias, hematomas, sangrados, adenomegalias, etc. Su padecimiento actual de evolución subagudo se caracteriza principalmente por presentar un síndrome anémico (se aprecian datos clínicos de anemia, astenia, disminución de la hemoglobina), las plaquetas se encuentran en un rango bajo, y hay presencia de leucocitosis. Estos pacientes pueden cursar con síndromes hemorrágicos, anémico o infiltrativo, que en este caso correspondería a un síndrome anémico y un síndrome infiltrativo (crecimiento de bazo e hígado). Para el estudio de este paciente recomiendo obtener los valores de MHC y de VGM para determinar el tipo de anemia que presenta el paciente. Hay que descartar la presencia de un sangrado activo que pueda estar causando la anemia, así como las causas de la trombocitopenia como factor predisponente del sangrado en caso de que lo hubiera. Un examen general de orina nos indicará la presencia de sangrado por vía renal. Hay que evaluar las pruebas de función hepática, principalmente las bilirrubinas para descartar una posible hemólisis que esté causando el síndrome anémico. Hay que obtener los valores de toda la serie blanca para saber a expensas de que células se encuentra la leucocitosis. El examen microscópico de la médula ósea por aspirado nos puede proporcionar datos importantes si encontramos la presencia de blastos en su mayoría que estén desplazando a las demás células maduras fuera de la médula. Como la invasión blástica a sangre periférica no es muy grave, se dificulta el diagnóstico de LAM, por lo que un aspirado de médula ósea sería muy útil.
ResponderEliminarEs un caso clínico difícil, porque engloba manifestaciones sistémicas compatibles con diversas enfermedades.
ResponderEliminarEn primer lugar los datos de palidez, astenia, adinamia, esplenomgalia, hepatomegalia, anemia, trombocitopenia y leucocitosis concuerdan con una Leucemia Aguda, la cantidad de blastos encontrada en el frotis de sangre periférica es inferior al nivel necesario para poder hacer un diagnóstico definitivo (20%) de dicha enfermedad. Los datos que no concuerdan con tal diagnóstico son la insuficiencia renal, además del aumento de volumen de los riñones y la trisomía.
En segundo lugar podríamos decir que comparte datos con un Linfoma, explicando así la astenia, adinamia, hepatomegalia, esplenomegalia, probablemente la Insuficiencia renal debido a una compresión de las arterias renales por ganglios linfáticos paraórticos.
Un síndrome mielodisplásico podría explicar muchos de los datos del caso clínico, excepto la IRC.
Buscando información encontré que existe una relación importante de hasta un 20% en los síndromes mielodisplásicos con alteraciones inmunológicas capaces de desencadenar vasculitis y así una glomerulonefritis membranosa, llevando finalmente a una IRC.
La presencia de la trisomía 7 aún no me queda claro, aunque encontré el abstract de un artículo en el que se reporta el caso de una paciente con síndrome mielodispláscio, glomerulonfritis y trisomía 7. También encontré un articulo donde habla de la relacion que existe entre los síndromes mielodisplásicos y alteraciones inmunológicas capaces de desencadenar una glomerulonefritis. Ambas referencias se anexan enseguida.
(KOMATSUDA A. ; MIURA I. ; OHTANI H. ; HAMAI K. ; WAKUI H. ; IMAI H. et al. Crescentic glomerulonephritis accompanied by myeloperoxidase-antineutrophil cytoplasmic antibodies in a patient having myelodysplastic syndrome with trisomy 7, American journal of kidney diseases; 1998, vol. 31, no2, pp. 336-340)
(Hamidou M, Derenne M, Audrain J.
Prevalence of rheumatic manifestations and antineutrophil cytoplasmic antibodies in haematological malignancies. A prospective study, British Society for Rheumatology 2000;39:417-420).
La prevalencia de síndromes mielodisplasicos es mayor en adultos, por lo que no se encuantra relación con el caso que se nos presenta, aunque en un síndrome mielodisplasico los mieloblastos se encuentran en menor cantidad que en una Leucemia.
Buscando un poco más encontré que existe relación entre la trisomía 7 y el Ca renal, con infiltración de linfocitos T, esto podría explicar el aumento de tamaño de los riñones y la Insuficiencia renal
(Cin-Dal P, Aly M, Delaibie J, et al. Trisomy 7 and trisomy 10 characterize subnormalities of tumor-inflitrating lymphocytes in kidney tumors and in the surrounding kidney tissue. Proc.Natl.Acad.Sci.USA 1992; 89:9744-9748)
Sin embargo en este artículo también menciona la relación que existe entre esta trisomía y algunos linfomas o leucemias, buscando sobre eso encontré que se encuentra en los linfomas de células grandes y foliculares, con esto se pueden explicar las manifestaciones hematológicas que tiene el paciente.
La referencia se encuentra a continuacion.
(Bloomfield C, Arhtur D, Frizzara G, et al. Nonramdom chromosome Abnormalities in lymphoma, Cancer Research 1983;43:2975-2984)
(Levine EG, Arthur DC, Frizzera G, et al. There are differences in cytogenetic abnormalities amog histologic subtypes of the non-Hodgkin's lymphomas.bloodjournal 1985; 66:1414-1422)
En base a todo lo que se encontró se debe hacer un examen minucioso, preguntando sobre otros antecedentes, y examenes como EGO, aspirado de médula ósea, biopsia renal si pensamos en un ca renal, para poder llegar a un diagnóstico certero.
Bibliografía:
ResponderEliminar-Heaney M, Golde D, Myelodysplasia. N Eng J Med 2008; 340 (21):1649-1660.
-Löwenberg B, Downing J, Burnett A, Acute Myeloid Leukemia, N Eng J Med 1999; 341 (14):1051-1062.
-Argüelles G, Fundamentos de hematología, Editorial Panamericana, 3° Edición abril 2004: 225-245.
Paciente pediátrico de 4 años de edad que se presenta con reacción leucemoide, además de anemia, datos clínicos de anemia, hepatoesplenomegalia y plaquetopenia encontrándose en el frotis de sangre periférica 4 % de mieloblastos. Me hace pensar en un posible diagnostico de leucemia mieloblastica aguda debido a la presencia de blastos en sangre periférica, aunque es necesario para el diagnostico definitivo encontrar más de 30% de blastos en aspirado de medula ósea. Se debe de hacer el diagnostico diferencial con leucemia aguda linfoblastica y síndrome mielodisplasicos.
ResponderEliminarOtros datos importantes que me llaman la atención es la insuficiencia renal muy probablemente donde se comprueba en el ultrasonido riñones aumentados de tamaño posiblemente relacionado a la trisomia 7 debida a su relacion con ca renal e infiltrado de linfocitos t en los riñones.
Es esencial para el diagnostico clasificar a las leucemias inmunológicamente, citológicamente y morfológicamente
N Engl J Med 341:1051, September 30, 1999
Según los síntomas y signos del paciente, se podría pensar en una posible leucemia mieloide aguda; los síntomas de la LMA son diversos e inespecíficos y se deben a que las células leucémicas se acumulan con rapidez en medula ósea y terminan por reemplazar a las células normales, resultando en insuficiencia hematopoyética y sus consecuencias: anemia, hemorragias e infecciones (por la pancitopenia), además de dar datos clínicos de infiltración: hepatoesplenomegalia, adenomegalia, y puede afectar SNC y en raros casos producir una Insuficiencia renal.
ResponderEliminarEl diagnóstico se hace con el estudio de sangre periférica o aspirado de médula ósea; si la presencia de blastos en sangre periférica es muy elevada, no existiría dificultad para establecer el diagnóstico de leucemia aguda, pero en este caso si se requeriría de un aspirado de médula ósea con más de 30% de blastos para establecer el diagnóstico.
Buscando información encontré que dentro de la categoría de las enfermedades mielodisplasicas/mieloproliferativas (clasificación dada por la OMS) está la leucemia mielomonocítica juvenil (LMMJ) que es una variedad poco frecuente dentro de las leucemias infantiles que representa el 2% de todas las leucemias infantiles y generalmente se da en niños varones, alrededor de los 2 años.
Tiene una presentación inicial con las siguientes características clínicas: malestar general, palidez y fiebre (síntomas constitucionales), linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y en ocasiones erupciones cutáneas maculopapulares.
A fin de llegar a un diagnóstico definitivo se buscan criterios mayores: Ausencia de cromosoma Filadelfia o gen de fusión BCR/ABL, monocitosis de la sangre periférica de más de 1 × 109/L y un porcentaje de blastos en sangre periférica y la médula ósea de menos de 20%; los criterios menores son: Aumento de hemoglobina fetal (Hb F) según la edad, granulocitos inmaduros en la sangre periférica, anomalía cromosómica clonal, hipersensibilidad del factor estimulador de colonias de granulocitos-macrófagos (FEC-GM) de los progenitores mieloides in vitro.
En sangre periférica hay leucocitosis, anemia y, con frecuencia, trombocitopenia. La leucocitosis comprende neutrófilos, promielocitos, mielocitos y monocitos. Los blastos, incluyendo los promonocitos, en general representan menos de 5% de los glóbulos blancos, y siempre menos de 20%. Se observan con frecuencia glóbulos rojos nucleados. Los hallazgos en la médula ósea incluyen los siguientes: Hipercelularidad con proliferación granulocítica, en algunos pacientes hay hipercelularidad con precursores eritroideos, monocitos que comprenden del 5% a 10% de células medulares y números reducidos de megacariocitos.
Ninguna anomalía cromosómica es específica de LMMJ, pero en un 30 a 40% de los casos, se ha encontrado monosomía 7 aunque en el caso se trata de una trisomía. Se debe también determinar a expensas de que células es la leucocitosis, además de un aspirado de medula ósea para establecer bien el diagnóstico.
-Argüelles G, Fundamentos de hematología, Editorial Panamericana, 3° Edición abril 2004: 225-236.
-Löwenberg B, Downing J, Burnett A, Acute Myeloid Leukemia, New England Journal of Medicine, 1999; Volumen 341 (14), pag 1051-1062.
- National Cancer Institute; Leucemia mielomonocítica juvenil.
Algunos datos concuerdan con una leucemia mieloblástica aguda, por la anemia, espleno y hepatomegalia, trombocitopenia y leucocitosis. Sin embargo la cifra de blastos en el frotis de sangre periférica es inferior al necesario para tal diagnóstico. Pero aquí no se relaciona la insuficiencia renal y la trisomía 7. En el síndrome mielodisplásico los blastos se encuentran en proporción menos que en la leucemia, pero se relaciona más con adultos que con infantes. El crecimiento de los riñones podría ser explicado por una neoplasia y por ende la insuficiencia renal, que también se relaciona con la trisomía 7. Es un poco difícil establecer un diagnóstico puesto que sería de gran ayuda, datos de la exploración física del paciente.
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