A 39 year old female CLS complained to the laboratory director of a persistently sore and swelling leg. After a brief discussion he referred her to her HMO primary care ER. She was subsequently admitted to the hospital and found to have a DVT with further documentation of PE.
On oral contraceptives at the time of the event. The affected leg had a history of superficial phlebitis Previous history of a positive ANA and a false positive VDRL.
Parents living, siblings living, 2 children—all healthy; one parent with history of rheumatoid arthritis, no thrombosis.
Immediate environment: includes small farm and association with horses and other small livestock.
Normal CBC for past 10 years.
No neurological complaints
Normal pregnancies with uneventful deliveries and post-partum experiences.
Laboratory Results
CBC Normal
PT :12.8 seconds (11 – 13 seconds)
APTT: 32.9 seconds (25 – 33 seconds)
DRVVT:43 seconds (35 - 45 seconds)
Fibrinogen: 236 mg/dL (170 – 410 mg/dL)
Anti-Cardiolipin IgG IgM IgA: Negative
Staclot® LA Positive - 12 seconds (Negative < 8 seconds)
Considerations
Is 39 considered young for this event?
Does lifestyle play a role?
Role of oral contraception in hypercoagulation?
Is the false positive VDRL an important clue?
Should a laboratory workup for thrombosis be ordered?
Buenos días Doctor Marrufo:
ResponderEliminarNos encontramos ante una paciente con Síndrome Antifospfolípido, este padecimiento se caracteriza por la presencia de complicaciones obstreticas como aborto espontaneo y eclampsia, así como trombosis arterial y venosa. Es una enfermedad autoinmune y policlonal debida a anticuerpos antifosfolipidos, que incluyen su detección mediante un análisis de sangre de dos tipos de pruebas: un
análisis funcional de coagulación (prueba de anticoagulante lúpico) y estudios en fase sólida (prueba de
anticuerpos anticardiolipina y anti‐B2 glicoproteína I). Se clasifica en Síndrome antifosfolipido primario (en ausencia de otra enfermedad coexistente)y secundario si coexiste con Lupus eritematoso generalizado.
Los criterios diagnosticos para este padecimiento incluyen al menos un de los clriterios clinicos y uno de los criterios laboratoriales, que son los siguientes:
1.- Criterios clínicos
Eventos vasculares trombóticos
Comorbilidades en embarazo anteriormente mencionadas
2.- Criterios laboratoriales:
Anticuerpos anticardiolipina positivos
Anticuerpo B2 glicoproteina I positivo
Anticoagulante lúpico positivo confirmado
El diagnóstico no puede ser confirmado en menos de 12 semanas o más de 5 años de separación de un resultado positivo y las manifestaciones clínicas.
Transpolado a el caso clínico, podemos observar que dicha paciente cubre con criterios clínicos como es trombosis venosa profunda, tromboembolia pulmonar, aun cuando el factor obstétrico este sin alteración. También se encuentra el criterio laboratorial, teniendo positivo el anticoagulante lúpico, relacionado en un 30% con LEG, me llama mucho la atención que dicho anticuerpo antifosfolípido, tenga la característica de in vivo ser procoagulante, a pesar de ser in vitro anticoagulante, debido a que se une como su nombre lo dice a los fosfolipidos de membrana impidiendo la acción del factor Xa, con lo cual no puede generarse la trombina. Para la obtención del diagnostica de anticoagulante lúpico se llevo a cabo de acuerdo las guias, Teniendo en cuenta:
Si existe historia familiar de síndrome antifosfolído o con el seguimiento clínico de condiciones como Tiempo parcial de tromboplastina activada elevado sin causa aparente, trombosis, perdida fetal recurrente, trombocitopenia. Posterior a ello se realiza dos pruebas de selección:
• Tiempo del veneno diluido de la víbora de Russell
• Un tiempo parcial de tromplastina activado sensible
Confirmando todas las pruebas de detección positiva de manera metodológica coherente:
• DRVVS se confirma con Drvvs
• TPT se confirma con Staclot ®
Por otra parte se tiene anticuerpos antinucleares positivos, que están presente en el 98% de las personas con LEG
Por tanto se tiene el diagnostico de síndrome antifosfolípido coexistente con LEG
Miranda Cornejo Maria Gloria.
Hola DR. Muy buenas tardes...
ResponderEliminarCon respecto a la primera pregunta los signos y sintomatologia que presenta la paciente no es frecuente, la úlceras, la trombosis son signos que sugieren una enfermedad cronica, Pero al observar sus antecedentes nos sugiere alguna enfermedad autoinmune con lo que nos apoya los ANA positivos ademas de la edad de la paciente. Por lo que concluyo quebla paciente no se encuentra en una edad temprana para presentar estos signos y sintomas.
Con respecto a la segunda pregunta, el estilo de vida si es un factor y si predispone a la paciente a que la enfermedad autoinmune se manifieste. En este caso tomo como factores de riesgo el uso de anticonceptivos, que predisponen a la trombosis y embolia pulmonar, los embarazos que exacerban las ende edades autoinmunes. Esto segun los datos obtenidos en el caso clinico.
3.- el rol de los anticonceptivos con respecto a la hiperecoagulacion es verdadera, de hecho es considerado como factor de riesgo para enfermedades vasculares por su alta relación con los trombos.
4.- Claro que es importante, si consideramos una enfermedad autoinmune como el sindrome antifosfolipido, la VDRL falso positivo es un criterio menor para el Dx de Sindrome Antifosfolipido, claro que con este dato no hacemos diagnostico, pero nos ayuda a hacer diagnostico diferencial entre otras enfermedades autoinmunes o no autoinmunes.
5.- pues no es necesario realizar mas estudios sobre la trombosis, es un dato evidente y claro sobre trombosis, sin embargo la trombosis en si, es un dato clinico para otro tipo de enfermedades, ya sean autoinmunes o de hipercoagulabilidad por algún factor que lo desencadene o tambien nos da referencia para sospechar en embolia pulmonar. En caso de sospecha de trombosis se podría solicitar al laboratorio un Dimero D, el cual no nos confirma, aunque si nos descarta la presencia de enfermedad trombotica.
Como conclucion del caso, me da la sospecha de una enfermedad autoinmune, como Sindrome antifosfolipido o LES, aunque por los datos obtenidos del caso, no puedo confirmar la sospecha diagnostica, por lo que repetiría pruebas de laboratorio como ANA, Anti IgG, Anti IgM dentro de 6 semanas para confirmar o descartar los diagnosticos diferenciales y asi llevar un seguimiento con la paciente.
Gracias Por su atención, espero tenga un excelente fin de semana.
Atte. Cinthia Anaid Rodriguez Castañeda
¡Buenas tardes Dr. Marrufo!
ResponderEliminarEn este caso lo que primeramente llama la atencion es que la señora haya prrsentado un cuadro de trombosis siendo tan joven, y sin factores de riesgo como encamamiento, cirugia mayor previa, cancer; aunque tiene otros factores de riesgo, como embarazos previos, El edema y dolor de su extremidad y el uso de anticonceptuvos orales. Ademas de ser acompañado de trombosis pulmonar. Ella por ser mujer y de esa edad y aparte tener el antecedente de los ANA positivos nos dice que esto puede ser consecuencia de una enfermedad autoinmune y no solo un evento por sus factos de riesgo que yo considero no son tan importantes paa provocar este cuadro.
Respecto a la enfermedad autoinmune por su sexo y edad me hace pensar en un sindrome antifosfolipido aunque para diagnostico de este solo tiene la trombosis venosa profunda y el pulmonar aunque de primera aparicion como criterio mayor y el falso positivo del VDRL como criterio menor y el ambiente ganadero tambien se asocia a transtorns autoinmunes, ella no presenta ni abortos repetidos, ni EVC ni trombocitopenia o purpura, ni daño renal o gastrointestinal o cutaneo al parecer, o por lo menos aqui no se informa. Otro diagnostico probable es el de LES pero tampoco presenta mas criterios cpmo eritema malar, ulceras bucales, artritis, Daño renal. Neurologico, hemarologico.( o ( o al menos aqui n se informa) o cutaneo, solo presenta los ANA positivos.
En mi opinion hace falta estudiar bastante a esta paciente para confirmar y/o descartar diagnosticos. Hace falta realizarle otra prueba para ver anticuerpos ( AAc, AAl, AAF, ANA),VSG, FR y realizar estudiod complementarios psra ver la afeccion sistemica.
Eugenia Mendez Calderillo
Buenas tardes doctor.
ResponderEliminarViendo el caso clínico, de femenina joven (39 años), con eventos trombóticos (TVP y EP), ANA positivos se podría pensar en un probable diagnóstico de Síndrome antifosfolípidos y/o LES.
Según la Asociación Americana de Reumatología el síndrome antifosfolípido es una enfermedad autoinmune asociada a la formación frecuente de coágulos en venas y arterias y a los abortos espontáneos. SE producen proteínas denominadas autoanticuerpos antifosfolípidos (aFL) que pueden alterar ciertos mecanismos de coagulación y provocar la formación de coágulos o trombosis. En éste caso podemos identificar el problema trombótico pero no, el de abortos espontáneos, pre-eclamsia u otra alteración en el periodo de gestación.
Pueden tener una cantidad reducida de plaquetas y sufrir lesiones cutáneas lo que nos explicaría la presencia de úlcera en la pierna.
Si además tomamos en cuenta los factores de riesgo de la paciente que son la predisposición genética ya que tiene antecedente familiar de artritis reumatoide. Otros factores asociados son la exposición ambiental que presenta ya que vive en un medio rural con zoonosis positiva, lo que propicia una mayor producción de anticuerpos.
Tiene factores que pueden aumentar la coagulabilidad como es el uso de anticonceptivos orales y los embarazos previos.
EL VDRL que es una prueba serológica para detectar sífilis, que también es utilizada para detectar anticuerpos anticardiolipina para cardiolipina-colesterol-leutina y el resultado a esperar para poder pensar en síndrome antifosfolípidos es un falso positivo, aunque se refiere tener anticuerpos anticardiolipinas IgG, IgM e IgA negativos.
Según la AAR éste síndrome suele diagnosticarse entre los 30 y 40 años, por lo que la paciente no se considera muy joven para el padecimiento actual.
Podemos concluir que la paciente se encuentra presenta un padecimiento autoinmune, sugerente de Síndrome antifosfolípidos, aunque no cumple todos los criterios diagnósticos, aunque deberíamos profundizar más en la historia clínica a buscar datos más sugerentes ya que así lo podriamos asociar a la presencia de LES
El estilo de vida es factor de riesgo para su padecimiento actual, así como el uso de anticonceptivos orales.
El VDRAL falso positivo podría ser una pista importante sugerente del padecimiento pensado.
El siguiente abordaje sería descontinuar el uso de anticonceptivos para quitar ese factor de riesgo de trombosis e iniciar la terapia anticoagulante con heparina y warfarina. Sería prudente volver a pedir BH, QS en busca de afección renal, anticuerpos anticardiolipinas, anticuerpos antinucleares y antígeno lúpico.
FELIPE ALEJANDRO PIÑA AVILÉS
Buenas tardes
ResponderEliminarCon respecto al caso:
La relación de edad, sexo y los eventos tromboticos junto con el antecedente de ANA positivos me hacen pensar en una patología autoinmune, ya que los anticonceptivos, embarazos y edema no son suficientes para llegar e explicar por completo la etiología de la trombosis.
Los ANA se elevan en varios procesos, en este caso nos importaría el antecedente de AR de un familiar, embarazos, vasculitis. Se a demostrado en estudios la asociación entre AAC y eventos tromboticos, seria necesario el estudio de estos anticuerpos, por presentar la paciente trombosis venosa profunda, tromboembolia pulmonar.
necesario la busqueda de anticuerpos especificos para poder enfocarnos a una patología autoinmune, ya que esos estudios no son recientes.
De primera instancia por los criterios menores y mayores que presente la paciente, VDRL y trombosis, pensaría en un síndrome antifosfolipidos pero seria necesario hacer mas estudios en busca de anticuerpos.
Joel puente Gonzalez
Hola Dr. Buenas Tardes!!!!
ResponderEliminarMe parece un caso muy interesante aunque con datos que nos hacen pensar en varios diagnósticos. No puedo dilucidar un diagnóstico preciso porque faltan pruebas confirmatorias, ya que las que tenemos son un tanto inespecíficas.
Abordaje del caso, teniendo en cuenta los datos más generales e importantes como femenina de 39 años de edad con diagnóstico de TVP y EP, historia previa de ANA positivos y antecedente heredo-familiar de artritis reumatoide.
El primer punto a evaluar es el antecedente de ANA positivo para conocer el origen y la probable relación con el padecimiento actual. Además de los ANA autoinmunes, pueden estar en circulación ANA infecciosos y naturales. De los ANA naturales no se conoce el estímulo antigénico que origina su síntesis, en niños y adultos mayores pueden estar presentes a títulos relativamente altos; los ANA infecciosos son producidos en respuesta a estímulos antigénicos externos y desaparecen cuando cede tal estímulo. En los ANA autoinmunes, el estímulo es endógeno o exógeno y son de origen multifactorial, por lo tanto muy inespecíficos.
Por ser mujer joven me guío más hacia una enfermedad autoinmune que haya provocado una elevación de ANA y por lo tanto puede relacionarse con la TVP en el caso de un LEG, aunque para hacer este diagnóstico deben estar al menos 4 criterios de 11. Otro diagnóstico diferencial podría ser un síndrome antifosfolípidos, por ser un desorden de la coagulación que produce trombosis tanto en las arterias como en las venas; sin embargo también produce enfermedades relacionadas con el embarazo como aborto, parto prematuro o preeclampsia, y no han estado presentes en ella.
Con respecto a las preguntas, la paciente es joven para haber tenido un proceso tromboembólico, pero si lo relacionamos con el padecimiento autoinmune podría decirse que está en rangos de presentación. El estilo de vida es de interés en el diagnóstico. Los anticoagulantes si tienen un rol importante en el padecimiento, ya que provocan una hipercoagulación sanguínea. El VDRL es un aspecto importante a evaluar en caso de sospechar síndrome antifosfolípidos, por considerarse un criterio menor para su diagnóstico. Y considero que deberían hacerse más pruebas orientadas a descartar diagnósticos.
Tania Tonantzin Vargas R.
Me diagnosticaron con Sindrome Antifosfolipido hace aproximadamente un año,anteriormente habia presentado varios abortos, eventos de trombosis en una pierna y oido que provoco disminucion auditiva en un 60%, estuve por varios años con tratamiento (con diganostico de problemas circularios), daflon y aspirinita, sin embargo los problemas de INR se mantuvieron en 1, despues de diagnosticada con SAF, he estado con tratamiento de Warfarina, sin embargo los niveles de INR, se han mantenido, he pasado con el cardiologo por problemas de taquicardia y cansancio y me han diagnosticado, prolapso en la valvula tricuspide y mitral, tengo problemas de presion (asintomatica), he leido en algunos articulos que los problemas cardiacos son una condicion que muchas veces esta presente en el diagnostico del SAF.
ResponderEliminarPor ser este sindrome de reciente descubrimiento, creo que es importante, que reconozcamos los sintomas, ya que considero que el diagnostico se hace muy tarde.
En estos momentos estoy siendo atendida por varios especialistas, internista, cardiologo y recientemente se me remitio a un especialista en REUMATOLOGIA, tengo entendido que es el especialista indicado para este sindrome.